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发表于 2024-11-27 16:20:59
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天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼(Angelman)综合征,是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病,属于非进展性脑病。特征性表现为智力低下、快乐行为、严重语言障碍、共济失调、睡眠障碍及癫痫发作等。发病率1/40000~1/10000。本病无法治愈,但症状可随年龄增长而减轻。
由基因缺陷引起,源于15q11~q13UBE3A基因表达异常或功能缺陷。本病由母系单基因遗传缺陷所致,如来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
另外:同样的染色体缺陷如果是来自父源染色体就会形成普瑞德威利症候群:这是一种由于父源15q11-13染色体区域的基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。患者主要表现为精神发育迟滞、过度食欲、行为问题、睡眠障碍等。 |
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